¿Se puede prevenir el síndrome de Marfan?-SALUD VIDA Y BELLEZA

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¿Se puede prevenir el síndrome de Marfan?

En la actualidad no hay manera de prevenir el síndrome de Marfan, aunque un diagnóstico temprano puede ayudar a prevenir sus complicaciones graves. Un consejero especializado en genética puede ayudar a los padres a informarse debidamente antes de tener un niño. Además, estos especialistas pondrán a disposición de aquellas familias afectadas por el síndrome de Marfan toda la información que vaya surgiendo sobre nuevas pruebas genéticas.

¿Se puede heredar el sindorme de Marfan?
Si, el gen defectuoso puede ser heredado: los hijos de una persona que tiene el Síndrome de Marfan tienen un 50 por ciento de probabilidad de heredar la enfermedad. En ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del espermatozoide u óvulo (mutación), pero dos padres que no están afectados tienen una probabilidad de uno en 10.000 de tener un niño con el Síndrome de Marfan. Se estima que el 25 por ciento de los casos de Marfan se deben a una mutación espontánea al momento de la concepción.

¿Qué investigaciones se están realizando sobre el síndrome de Marfan?
En 1991, un grupo de investigadores apoyados económicamente en parte por March of Dimes descubrió el gen cuyas mutaciones causan el síndrome de Marfan y, de esa manera, determinó la proteína controlada por dicho gen. Actualmente los investigadores están tratando de determinar las diversas mutaciones (cambios) que se producen en el gen, con el propósito de desarrollar una prueba definitiva para determinar la presencia de este trastorno. La comprensión de la manera en que cada mutación altera al tejido conectivo y causa los síntomas del síndrome de Marfan puede redundar en mejores tratamientos. Los científicos también continúan desarrollando tratamientos más eficaces para el síndrome de Marfan, incluidos nuevos procedimientos quirúrgicos para evitar la dilatación y ruptura potencialmente mortales de la pared aórtica.